RNA
5-10% masy komórki* |
RNA uczestniczące w syntezie białek:
- Rybosomowy (rRNA)
- Informacyjny (mRNA)
- Transportujący (tRNA) |
RNA uczestniczące w modyfikacjach potranskrypcyjnych lub replikacji DNA:
- Małocząsteczkowe jądrowe RNA (snRNA) |
RNA uczestniczące w regulacji aktywności genów:
- MikroRNA |
* DNA stanowi 1% masy komórki
Funkcje RNA
|
rRNA W połączeniu z białkami tworzy rybosomy, w których odbywa się synteza białek
|
|
mRNA Przenosi informacje z pojedynczego genu (DNA) do rybosomów
|
|
tRNA - Tworzy estry ze specyficznymi aminokwasami, które są wykorzystywane do syntezy białek
- Dostarcza odpowiednie aminokwasy do syntezy białka
|
|
snRNA Uczestniczy w procesie splicingu*
|
|
MikroRNA - Uczestniczy w regulacji ekspresji genów
- Cząsteczki długości 20-23 nukleotydów
- Głównym zadaniem jest blokowanie ekspresji genu poprzez wiązanie wytworzonej w trakcie transkrypcji cząsteczki mRNA
|
* Splicing- usunięcie intronów (sekwencji niekodujących) i połączenie eksonów (sekwencji kodujących) z prekursorowego mRNA organizmów eukariotycznych [Wikipedia]
Pierwszorzędowa struktura RNA i DNA
RNA: |
DNA: |
Zawiera rybozę |
Zawiera 2'-deoksyrybozę |
W skład wchodzi uracyl |
W skład wchodzi tymina |
Struktura RNA
- Cząsteczki RNA mają formę pojedynczych nici- wyjątkiem są dwuniciowe RNA niektórych wirusów
- Wiele zawiera obszerne rejony o strukturze dwuniciowej helisy
- Wewnętrzne pętle
Ekspresja genu
Proces realizacji informacji genetycznej, czyli synteza białka na podstawie informacji zawartej w DNA |
Centralny dogmat biologii molekularnej
|
DNA => mRNA => białko |
|
Transkrypcja Synteza jednoniciowego RNA na matrycy DNA*
|
|
Translacja Proces biosyntezy białka zachodzący na rybosomach, z wykorzystaniem informacji genetycznej zawartej w mRNA
|
* Możliwa jest odwrotna transkrypcja, np. u niektórych wirusów
Splicing pre-RNA
Proces edytowania pierwotnego transkryptu (pre-mRNA) |
Rodzaje:
- Z udziałem spliceosomu
- Samowycinanie
- Z udziałem tRNA |
Alternatywny splicing
Mechanizm kontroli ekspresji białek w komórkach nerwowych |
U ludzi 3 geny kodujące neureksyny a ponad 1000 izoform |
Właściwości synapsy (np. hamowanie/pobudzanie) określane są przez kombinację neureksyny i białka na błonie postsynaptycznej |
|
|
tRNA
Struktura liścia
koniczyny:
- ramię akceptorowe
- ramię antykodonowe
- antykodon
Rybosomy
Kompleksy rRNA z białkami |
Każda grupa zasad mRNA łączy się z odpowiednim tRNA związanym z aminokwasem |
Zaktywowane aminokwasy wiążą się w łańcuch peptydowy |
Kod genetyczny
- Kodon- grupa trzech zasad, przez którą kodowany jest jeden aminokwas
--> 4 zasady: 4x4x4= 64 możliwości kodowania aminokwasów
- Kod genetyczny jest nienakładający
- Odczytywanie sekwencji zasad: od kodonu start (AUG) do kodonu stop (UAA/ UAG/ UGA)
- Sekwencja zasad w genie i sekwencja
aminokwasów są współliniowe
- Kod genetyczny jest zdegenerowany- zwykle aminokwas jest kodowany przez więcej niż jeden kodon
Regulacja ekspresji genów
|
Regulacja ilości funkcjonalnego produktu genu związana jest z aktywnością wielu różnych procesów |
|
Swoistość procesów:
- Dla konkretnego genu
- Dla stanu fizjologicznego
- Dla warunków środowiska zewnętrznego |
|
Część procesów ma charakter uniwersalny |
|
Korzyści z regulacji ekspresji genów: - Możliwość szybkiego reagowania na zmieniające się warunki środowiska, w którym żyje komórka
- Komórki somatyczne różnią się wyglądem i funkcją pomimo tego, że dysponują tym samym zestawem genów
|
|
Rodzaje regulacji: - Kontrola kiedy i jak często dany gen ulega transkrypcji
- Kontrola procesów składania i dojrzewania pierwotnego transkryptu RNA
- Selekcjonowanie mRNA i decydowanie, który ma ulegać translacji na rybosomach
- Wybiórcza aktywacja lub inaktywacja* białek po ich wytworzeniu
|
|
Najważniejsza kontrola działania większości genów odbywa się na poziomie transkrypcji |
*Inaktywacja- utrata aktywności lub określonych właściwości [PWN]
Regulacja transkrypcji- poziom genu
Enhancery- sekwencje wzmacniające. Fragmenty DNA, powodujące zwiększenie szybkości transkrypcji |
Czynniki transkrypcyjne są białkami regulatorowymi, zawierającymi kilka domen funkcjonalnych. Działają w różnych zestawieniach. |
Represory- czynniki blokujące transkrypcję |
Aktywatory- czynniki umożliwiające transkrypsję |
Zespół CHOPS
Jest to przykład mutacji w genie kodującym czynnik transkrypcyjny |
Cognitive impairment, coarse facies
Heart defects
Obesity
Pulmonary involvement
Short stature, skeletal dysplasia |
Mutacja w genie AFF4, czynniku transkrypcyjnym odpowiadającym za elongację transkrypcji |
Chromatyna
|
Heterochromatyna - Geny nieaktywne
- DNA nie jest transkrybowany
|
|
Euchromatyna* - Geny aktywne
|
* Euchromatyna skondensowana jest na
poziomie globalnym, na poziomie lokalnym bardziej płynna
Epigenetyka
Epigenetyka- analiza zmian w zakresie regulacji aktywności i ekspresji, które nie są zależne od sekwencji DNA |
Epigenomika- analiza zmian epigenetycznych w obrębie całego genomu |
Przykłady imprintingu genowego
|
Niepełnosprawność intelektualna, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu. Duże usta, wystający język, szeroko rozstawione zęby. Przejawianie różnych sensoryzmów, m.in. zafascynowanie wodą [Wikipedia]
|
|
M.in. obniżenie napięcia mięśni od okresu prenatalnego, poprawiające się w wieku 2-4 lat. Opóźniony rozwój psychoruchowy. Hipogenitalizm (niedorozwój narządów płciowych). Nadmierne łaknienie i otyłość. Cechy dysmorficzne twarzy, małe dłonie i stopy, niskorosłość, gęsta ślina. Wady OUN, skłonność do depresji [Wikipedia]
|
Inaktywacja chromosomu X
Aby zapobiec potencjalnie toksycznej dawce białek kodowanych przez geny położone na chromosomie X, u samic ssaków dochodzi do inaktywacji ciałka Barra- jednego z chromosomów X |
Dezaktywacja ta zwykle ma charakter losowy i nieodwracalny |
U części kobiet dezaktywacja nie ma charakteru losowego |
Bockland i in. (2008): U matek homoseksualnych mężczyzn nielosowa dezaktywacja chromosomu X jest częstsza |
|
Created By
Metadata
Comments
No comments yet. Add yours below!
Add a Comment
Related Cheat Sheets
More Cheat Sheets by KontoDoNauki