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Miopatías Cheat Sheet (DRAFT) by

TEma sobre las miopatias

This is a draft cheat sheet. It is a work in progress and is not finished yet.

Defin­cion

Afectación función 2ª motone­urona
Enf. Neurog­éni­cas.- Función muscular insufi­ciente por alteración primaria 2ª moton.
Miopatías.- Función muscular insufi­ciente por afectación intrínseca músculo
Miopatía: Trastorno debido a altera­ciones fibra muscular o tejido inters­ticial
- Debilidad muscular.
- Hipotonía.
- Atrofia muscular.
- Fatiga­bilidad muscular

CLASI­FIC­ACIÓN

Trastornos primarios asta anterior
Trastornos primarios músculo. Distrofias musculares o miopatías congénitas
Trastornos unión neurom­uscular

DISTR­OFIAS MUSCUL­ARES

Alteración genética
Gran variedad formas de presen­tación
Evolución progresiva
Pérdida de fuerza muscular
Destru­cción fibras musculares y necrosis
Episodios de regene­ración
Capacidad aeróbica afectada
Dos tipos de distrofias musculares
Distrofias de evolución rápida
Alteración sarcolema -->­Des­tru­cción fibra muscular -->­Aumento enzima creati­nfo­sfo­quinasa
Distrofias de evolución lenta
Afecta­ciones molecu­lares que alteran el músculo

Obje­tivos de fisiot­era­pia

Prolongar estadios funcio­nal­es/­Man­tener función
Retrasar las altera­ciones múscul­oes­que­léticas derivadas de las compli­cac­iones. Preven­ir/­tratar las altera­ciones ortopé­dicas
Promover la deambu­lación
Mantener bipede­stación
Reforzar la fuerza muscular
Mantener función respir­ato­ria­/Pr­evenir compli­cac­iones
Estimular la indepe­ndencia y las funciones físicas
Mejorar la calidad de vida

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Evolución más lenta
Inicio- 10 años aprox
Incapa­cidad caminar-27 años
Sólo en hombres
Alteración distrofina existente
Signos
-Dific­ultad para correr, saltar, etc. Frecuentes caídas
Marcha en equino
Debilidad muscular CE y CP en 1º estadio
OBJETIVOS TRATAM­IENTO
Prolongar funcio­nalidad
Prevenir y tratar deform­idades y acorta­mientos
Adaptación vida profes­ional: Mayor esperanza de vida

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Evolución más lenta
Inicio- 10 años aprox
Incapa­cidad caminar-27 años
Sólo en hombres
Alteración distrofina existente
Signos
-Dific­ultad para correr, saltar, etc. Frecuentes caídas
Marcha en equino
Debilidad muscular CE y CP en 1º estadio
OBJETIVOS TRATAM­IENTO
Prolongar funcio­nalidad
Prevenir y tratar deform­idades y acorta­mientos
Adaptación vida profes­ional: Mayor esperanza de vida
 

DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE

Enf. Recesiva ligada cromosoma X
Mutación gen Xp22. Ausencia de distrofina
Evidente 3-4 años
Primeros síntomas: antes 7-8 años
Diagnó­stico: 2-3 años
Caract­eri­sticas
Dificultad esfuerzo físico
Problemas en algunos ítems motores
Frecuentes caídas
Marcha alterada
Signo de Gowers positivo
Hipert­rofia muscular
Retrac­ciones y contra­cturas musculares
 
Aprox. 8-10 años- Necesidad ayudas marcha
Aprox. 12 años- Silla de ruedas
Aprox. 12 años se manifiesta el deterioro de la función de MMSS
Aprox. 16-18 años. Afectación función respir­atoria
 
Altera­ciones con el desarrollo
Problemas cardíacos
Problemas respir­ato­rios.
Escoliosis
Pruebas comple­men­tarias:
* Estudio bioquí­mico.
* Biopsia muscular.
* Electr­omi­ogr­afía.
* Electr­oca­rdi­ograma.
*Estudio genético
* Rx

Valor­acion

Valoración muscular: Escala semicu­ant­itativa “Medical Research Council Scale”
Valoración movilidad articular
Función motricidad gruesa
Existencia de acorta­mientos musculares o deform­idades articu­lares
Valoración de la capacidad funcional: Measure de la fontion motrice (MFM), Egen Klassi­fik­ation (EK) y EK2
Sistemas de registro y valoración de la marcha
Escalas para la calidad de vida, desempeño AVD:Du­chenne muscular dystrophy functional abilit­y-a­sse­ssment tool (DMDSAT) Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL)
Espiro­metría

FISIOT­ERAPIA RESPIR­ATORIA

Técnicas pasivas manuales
Respir­ación abdómi­no-­dia­fra­gmática
Respirac. Costal superior e inferior.
Movili­zación caja torácica
Enseña­nza­/tr­abajo de tos y expect­oración
Drenaje de secrec­iones
Entren­amiento M respir­atoria
Dispos­itivos ayuda expect­oración
Ventil­ación mecánica domici­liaria

CONTRA­CTURAS + FREC. ENF DE DUCHENNE y BECKER

Flexión plantar
Flexión de rodillas
Flexión de caderas
Flexión hombros.
Flexión de muñecas
Abducción de caderas

DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT

Enf. Autosómica dominante. Alteración cromosoma 19q13
Pueden tener Lentitud o problemas de relajación muscular.
Altera­ciones otros órganos:
Hipotonía neonatal
Forma congénita: 25% hijos de madres afectadas
Afectación intele­ctual.
Problemas respir­ato­rios.
Forma Tardía: e los 5 años
Comienzo lento- debilidad leve.
Mayor afectación músculos distales extrem­idades.
Afectación M distal manos y muñecas y cuello
Afectación paladar, lengua, disfagia, voz nasal
• Debilidad diafragma e interc­ostales
Alteración cardíaca, digestiva
Cataratas, ptosis parpebral
Fisiot­erapia:
- Manten­imiento amplitud articular.
- Trabajo manipu­lación: manten­imiento función.
- Trabajo de las AVD.
- Cinesi­ter­apia.
- Estira­mientos M acortada.
- Fisiot­erapia respir­atoria.
- Tratam­iento orofacial.
- Psicom­otr­icidad.
  

TTº DE FISIOT­ERAPIA

El uso de cortic­oes­ter­iodes y la partic­ipación en activi­dades escolares y laborales, están relaci­onados de forma favorable con la función de MMSS
1- Fase de marcha.Inicio: 2-3 años
Aumento torpeza motriz al progresar la enferm­edad.
Signos típicos. Alteración de la marcha
Comienza a afectarse la muscul­atura de CE y CP
4-5 años: claros signos de debilidad: cuádri­ceps, deltoides, flexores del cuello, abdomi­nales, extensores de cadera.
 
Cinesi­terapia
Trabajo de la movilidad activa
Estira­mientos
Movili­zac­ión­/es­tir­amiento muscul­atura
Enseñar a controlar la F
Corrección de la marcha
Manten­imiento de la fuerza muscular
Estimu­lación cambios posturales en suelo
Adaptación de las activi­dades físicas del paciente
Fisiot­erapia respir­atoria
Terapia Acuática
2- Fase debilidad muscular evidente 5-6 años hasta los 8-12 aprox
Caract­erí­sticas
Aumento lordosis lumbar, aumento base susten­tación
Acorta­mientos musculares
isquio­sur­ales, flexores de cadera, tensor de la fascia lata.
Desequ­ilibrio muscular afecta­ción.
 
Cinesi­terapia
Estira­mie­ntos/ Trabajo movili­dad­/Co­rre­cción postural
Ortesis nocturnas
Prevenir deform­idades
Mantener marcha autónoma
Manten­imiento Fuerza muscular
Fisiot­erapia respir­atoria.
Terapia Acuática
3- Fase pérdida marcha. Fisiot­erapia:
Reeduc­ación de la marcha. Trabajo reacciones de equilibrio
Evitar caídas
Mantener la movilidad articular
Trabajo de la fuerza muscular
Evitar y tratar contra­cturas
Cinesi­ter­apia, estira­mie­ntos, corrección postural
Fisiot­erapia respir­atoria
Terapia Acuática
4- Fase silla de ruedas.
Aumento debilidad muscular. Tronco
Compli­cac­iones respir­atorias
Escoli­osis, acorta­mientos musculares y limitación articular.
 
Objetivo principal.
Movili­zac­iones pasivas y estira­mie­ntos. Uso de ortesis
Trabajo de la movilidad articular
Bipede­stación asistida
Tratam­iento postural
Terapia Acuática
Fisiot­erapia respir­atoria
Adaptación de las AVD
Mejora de la calidad de vida

DISTROFIA FACIOE­SCA­PUL­OHU­MERAL

Distrofia progresiva autosómica dominante
3ª distrofia más frecuente
Alteración cromosoma 4q35
Peor pronóstico cuanto más precoz­mente se manifi­estan los síntomas
Síntomas precoces: debilidad trapecio inferior, muscul­atura Facial y estabi­liz­adores de escápula. Alteración músculos faciales
Deltoides poco afectado
Tibial anterior débil --> Marcha en equino.
Progresión lenta
Afectación de la calidad de vida
Afectación más tardía CP y extrem­idades inferi­ores. Debilidad abdominal
Fisiot­erapia:
Manten­imiento funcio­nalidad y autonomía.
Tratam­iento postural
Evitar retrac­ciones muscul­ares: Estira­mientos y cinesi­ter­apia. Prevención y TTº contra­cturas muscul­ares.
Uso de ortesis marcha
Trabajo muscul­atura orofacial